Fisiopatología

La fibrosis Quistica es una enfermedad multisistémica, de caracter autosómica reseciva. El gen de FQ se localiza en el brazo largo del cromosoma 7, este gen codifica para una proteina asociada a la membrana llamada regulador transmembrana de la FQ. Esta proteina forma parte del canal adenosinfosfato cíclico el cual tambien es regulado por el cloruro, este actua en el transporte del sodio y cloruro en las membranas apicales de las celulas epiteliales.

La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas mortales mas comunes, sobretodo en las personas blancas. Del 2% al 5% de la población blanca es portador (heterocigoto) para fibrsosis quística, la incidencia de este trastorno es de 1 por cada 3500 nacidos vivos. Hoy en dia gracias a los avances medicos y conocimiento nutricional se ha aumentado la superviviencia en las personas que padecen de esta enfermedad. En la actualidad la media de edad es de 37 años para gente con FQ.

La FQ afecta a la gran mayoria de las glandulas exocrinas, por medio de la excrecion de un moco espeso y que es muy dificil que recorra, este moco afecta a los conductos de las glandulas. La FQ afecta pricipalmente el aparato respiratorio, las glandulas salivales, glandulas sudoriparas , el intestino, el pancreas, el hígado y al aparato reproductor.

El transporte alterado de iones en la glandulas ocasionara que las excreciones sean anormalmente espesas y como consecuencia los conductos se veran obstruidos. Por lo cual la mejor formar de diagnosticar FQ es con un examen de sudor ya que este tendra concentraciones altes de cloruro sodico ya que estos iones no se pueden absorber con normalidad en las glandulas sudoriparas. Exsite un aumento de la viscocidad de las secreciones mucosas por lo cual hay una gran suceptibilidad a las infecciones crónicas bronquiales, y diarrear cornica debido al bloqueo de los conductos del pancreas lo cual provoca que las enzimas digestivas del pancrear no pueda llegar hacia el duodeno.

Hay formas tanto severas como leves de la fibrosis Quística, ya que en la acutualidad se han enconctrado mas de 1300 mutaciones para el gen de protepina reguladora de conductancia transmembrana de la FQ (CFTR). La FQ se puede expresar como una afeccion digestiva predominante, trastorno digestivo puro (malnutricion), tipo respiratorio predominante,cuadro respiratorio puro, y formas mixtas lo cual se ve reflejado en la mayoria de los paciente con FQ.

Las alteraciones respiratorias son las mas frecuentes en FQ durante la primera infancia, provocada por la hiperviscocidad de las secreciones bronquiales que va a favorecer las condiciones para las infecciones crónica de la vía aerea. Esto a la larga desencadenara una fibrosis pulmonar como consecuencia de un proceso inflamatorio crónico, provocando al paciente insuficiencia respiratoria. En cuanto al aárato digestivo, el primer signo que presenta es el íleo meconial, el cual se va a encontrar mayormente en la parte distal del ileon debido a un meconio espeso y que tiende a adherirse. La lesion del pancreas afecta a la gran mayoria de las los pacientes con FQ, que viene acompanada de diarrea crónica. Al obstruirse el conducto del pancreas, las enzimas pancreaticas no pueden alcanzar el duodeno y provoca el sindrome de la maldigestión, que va relacionado con incapacidad de crecer, de ganar perso y un deficit de vitaminas liposolubles, a pesar de que tiene un buen apetito.